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查完房回來,莫隨帶腎內科的曾主任去會診7床,曾主任也覺得奇怪,建議先完善相關檢查,重新查一下血清尿酸和尿酸肌酐比值。
「就是有高尿酸血癥嘛。」曾主任說。
醫囑開出去之後,莫隨開始搜尋這方面相關的文獻,試圖找到類似的病例。
一直看到中午,他去找患兒家屬,問:「家裡有沒有人是類似他這樣的?」
家長茫然地想了一會兒,搖搖頭,「……好像沒有。」
莫隨眉頭皺起來,重複問道:「真的沒有嗎?仔細想想?爸爸這邊的親戚,媽媽這邊的親戚,都沒有人有這樣的情況嗎?」
他又問家裡有沒有人是痛風和腎衰竭的,問完才發現孩子的父母好像有些面色不對勁。
他以為有希望,便追問道:「是想起來了嗎?」
已經很多年了,自從獨立上臨床,他就極少極少會有這樣迫不及待的時刻,求知慾爆棚。
不知道是因為這個病人難得引起了他的注意,還是因為跟薑茶待在一起久了,受她潛移默化,他的情緒也變得豐富起來。
孩子家長面露尷尬,對視一眼,期期艾艾地問他:「醫生,我們聽說有些病……跟父母近親結婚有關,是不是啊?」
莫隨先是點頭說是,接著微微一愣,「……你們的意思是?」
問過了才知道,孩子的媽媽算是爸爸的堂妹,是同一個高祖的,只是以前從沒見過面,不認識彼此,在大學時彼此一見鍾情,等回家見家長,說起彼此的家族來歷,才發現竟然是親戚,可是那時已經晚了,感情很深了不說,女方還懷孕了。
妥妥的有情人終成兄妹。
考慮到雖然同一個高祖,沒出五服,但也並不是三代以內,家裡人最後讓他們結婚了,結果……
「孩子就這樣,我們也很崩潰,早知道……當初就不要在一起……」
孩子媽媽哭了起來,情緒幾乎崩潰。
莫隨不知道該怎麼安慰,只說:「孩子這種情況,只能說你們近親結婚是增加了患病的機率,並不是說絕對因素。」
問到了想要的資訊,莫隨回到辦公室,劉琳在門診沒回來,他想了想,打電話給他的導師楊灃教授。
楊教授對遺傳疾病很有研究,接到他電話時,剛結束對一個在兒童醫院的患兒的會診,笑著問他:「你怎麼有空想起我?哎喲,好難得。」
莫隨不好意思地笑笑,「實在是不好意思,總怕打擾您休息,有空又忘了問候您。」
「我聽說你談戀愛了,還以為要等你結婚才能見你一面。」楊教授調侃道,「什麼時候帶來大家認識認識?」
「等過幾天休息的時候吧。」莫隨應承道,連忙說起正事,「老師,我想跟您諮詢一下萊施尼漢綜合徵的事。」
楊教授哦了聲,問道:「你碰到這種病人了?」
作者有話說:
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第八十一章
萊施尼漢綜合徵, 就是lesch-nyhan綜合徵,俗稱自毀容貌綜合徵, 是一種x連鎖隱性遺傳的先天性嘌呤代謝缺陷病。
患有這種病的患者會在一兩歲的時候就出現自殘行為, 咬傷自己的手指、唇舌,還有運動障礙,智力低下, 高尿酸血癥等等症狀。
這個病還是男性起病,女性一般只是攜帶者,父母近親結婚或者有該病家族史的
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