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莫隨數了一下時間,差不多一週了,「結果應該明天就能出來了吧。」
醫院裡沒有基因檢測專案,這是送去外面跟醫院有合作的機構做的,時間會久一點。
他把檢查單夾進病歷裡,跟同事說了聲,這就下班了。
回到家,已經是晚上十點半過後,老太太一邊看電視,一邊等他。
「你可算回來了,茶茶剛走,你碰到沒有?」老太太一面跟他說話,一面拿遙控器關了電視。
莫隨換鞋的動作頓了幾秒,搖搖頭,「沒有。」
老太太哦了聲,又問:「最近怎麼這麼忙?」
莫隨心說,還不是為了躲人,但這也不能說啊,只好道:「最近重病人比較多。」
他的病人都是些孩子,老太太一聽就嘆氣,「真是可憐。」
莫隨嗯了聲,沒說什麼。
老太太說完就回房睡覺去了,他忍不住鬆口氣。
幸好沒接著問,否則指不定哪裡就穿幫了。
但接著又想到薑茶現在還是經常跑來看奶奶,他又不由得嘆氣,這樣下去,總有一天會在家碰上。
誰想無償加班啊,再多加幾天班,他非得累病不可。
第二天剛好是值班日,中午的時候就收到檢測機構送過來的基因檢測報告,報告結果顯示:「未發現臨床表型高度相關且致病性證據充分的基因變異。」
也就是說,針對小長生肌張力減退和發育問題,沒有明確的證據表明是因為基因問題引起的。
但是報告裡同時列出了可疑變異,提到了基因slc52a2,說這個基因的變異,可能會導致進行性橋延性麻痺綜合徵。
這恰好就是第一次會診時神內科張主任提到的病。
莫隨吐出一口氣,把報告拿給劉琳看,「您看,是不是讓張主任再來會診一次,協助診療?」
「還有血液科的楊主任,都請來吧,咱們討論一下。」劉琳捏著額角覺得有點愁。
可是基因slc52a2變異的病例在國內根本就找不到,張主任說只有國外報導過,「這就是個罕見病,要是治療不正確,這個孩子活不了多久了,骨髓移植也不頂用。」
張主任建議他們跟兒研所聯絡,討論一下用什麼藥物治療比較有效。
莫隨連忙透過穆主任的關係聯絡到兒研所一位專門研究兒童遺傳與感染性疾病的徐教授,把小長生的病情告訴他,然後詢問有沒有比較好的治療方向。
得到的結果是用維生素b2,「slc52a2和52a3分別產生rfvt2和rfvt3,這兩種蛋白質可以轉運維生素b2,52a2的變異,會導致維生素b2的代謝紊亂,維生素b2代謝紊亂又會導致造血功能障礙和神經系統異常,既然這樣,你們不妨用維生素b2嘗試一下治療孩子。」
徐教授還把幾篇文獻發到他的郵箱,看完之後他再聯絡神內的張主任,張主任也說:「進行性橋延性麻痺綜合徵跟核黃素缺乏有關係,核黃素又跟維生素b2有關係,確實可以嘗試一下這個辦法。」
這個治療方案得到多方認可,莫隨給小長安開了醫囑,維生素b2,早晚各一粒,高旗問他:「你打算讓他吃多久?」
「先吃五天看看怎麼樣吧。」他的聲音難得輕快許多。
同樣是值班,薑茶那邊卻一點都不輕鬆。
一大早過來就開始接單出發去處置警情,剛回來又有附近一家整形醫院的負責人帶著營業執照來報案,說有個昨天剛做完手術的病人半夜兩點多時離開醫院後一直沒回來,因為還沒滿24小時,暫時還不屬於失蹤人口。
接著又有一位女士來報警,說她凌晨三點打車時把自己價值一萬的手機落在計程車上了,聯
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